I polimorfismi ci permettono di comprendere alcune variazioni del fenotipo, ma non solo. Anche alcune predisposizioni al talento sportivo.

Questa serie di articoli sulla genetica umana ci permette di fare chiarezza su aspetti molto importanti. Primo tra tutti, la funzione del DNA e come questo influenzi l’espressione di determinate proteine. In secondo luogo, le espressioni del fenotipo.

Ma cosa me ne faccio di conoscere queste nozioni?

Queste informazioni servono all’allenatore per prendere consapevolezza di quanto il DNA influenzi chi siamo, cosa possiamo fare e dove possiamo eccellere.

Quando ci si chiede se il talento sportivo sia dato dalla pratica e dalla determinazione oppure da condizioni genetiche, la risposta è: entrambe.

Affermare che sia solo merito o causa della genetica sarebbe una bugia!

Le variazioni del DNA e l’espressione di determinati geni avviene per le influenze dell’ambiente.

Quindi la questione si complica. Lo studio del DNA è un ambito complesso. L’allenatore deve essere a conoscenza quanto meno delle informazioni di base che gli permettano di comprendere i meccanismi di regolazione dei geni.

Ecco spiegato il motivo di questa serie di articoli, utili per lo studente di Scienze Motorie, ma anche per il professionista curioso che voglia saperne qualcosa in più.

 

I polimorfismi: cosa sono?

Il polimorfismo è una variazione nel DNA, la cui frequenza è maggiore dell’1%. Questa variazione può produrre un effetto fenotipico minimo oppure nullo. Lo 0,1% del DNA mostra una variabilità e dunque polimorfismo.

 

Quante tipologie di polimorfismi esistono?

Troviamo tre principali tipi di polimorfismi: 

1. SNP o single nucleotide polymorphism: è il cambiamento di un singolo nucleotide;
2. RFLP o restriction fragment lenght polymorphism: per mettere a confronto diverse molecole di DNA;
3. VNTR o variable number tandem repeats: sono ripetizioni in tandem di una serie di basi.

 

Polimorfismo a singolo nucleotide o SNP: dove possono avvenire?

I polimorfismi a singolo nucleotide possono avvenire:

• In una regione codificante di un gene e alterare la struttura primaria di una proteina;
• Nella regione non codificante e non influenzano il fenotipo di un individuo.

La struttura primaria è rappresentata dalla sequenza di amminoacidi che costituiscono la proteina. Pertanto, il polimorfismo a singolo nucleotide in una regione che codifica per una proteina porta inevitabilmente ad alterare la struttura proteica stessa.

 

I polimorfismi e lo sport: come influenzano chi siamo?

Questo tema è stato già trattato nell’articolo “quanto conta la genetica nello sport?”. Però, in questo articolo aggiungiamo alcuni dettagli per coloro che sono alla continua ricerca di aggiornamento.

Partiamo dal gene che è in grado di influenzare la distribuzione delle fibre muscolari. Nel caso non ve lo ricordaste stiamo parlando dell’ACE, l’enzima Angiotensin Converting Enzyme.

Il 90% circa di questo enzima è presente nei tessuti, mentre per un 10% nel plasma. Quando parliamo di distribuzione tissutale di questo enzima intendiamo una distribuzione in due tessuti:

• endotelio renale;
• endotelio polmonare.

Il gene ACE è localizzato nel cromosoma 17 ed è costituito da 27 esoni.

Quando parlammo di un ACE-D e un ACE-I  s’intendeva proprio di un polimorfismo. Nel dettaglio identifichiamo un polimorfismo da delezione (D, per l’appunto!) e un polimorfismo da inserzione (I). La sequenza imputata a queste tipologie è una breve sequenza chiamata Alu.

È proprio la delezione (D) della sequenza Alu che permette ad alcuni sportivi di essere più predisposti ad attività di sprint.

Ma cosa c’entra l’espressione del gene ACE con i muscoli scheletrici?

Il sistema che regola la pressione sanguigna è espresso anche nel tessuto muscolare e cardiaco. Questo spiegherebbe la sua influenza sulla performance.

Coloro che mostrano inserzione (I) della sequenza Alu, mostrano alcune risposte metaboliche interessanti.

Tra questi:

• Una miglior capacità ossidativa degli acidi grassi;
• Aumento bradichinina con minor ipertrofia cardiaca, tipica di coloro che invece praticano sport di potenza.

Invece chi mostra una delezione della sequenza Alu, tende a mostrare:

• Un miglior VO2 max;
• Un aumento dell’ipertrofia cardiaca venticolare sinistra.

 

Polimorfismi e sport: conclusioni

Si è visto come i geni siano in grado di influenzare le nostre prestazioni. Nel futuro ci saranno molte altre scoperte e noi saremo qui a raccontarvele!

 

A cura del Dottor Giulio Merlini

 

BIBLIOGRAFIA e APPRONFODIMENTI:

1. Ma F et al. (2013). The Association of Sport Performance with ACE and ACTN3 Genetic Polymorphisms: A Systematic Review and Meta-Analysis. PLoS One; 8(1): e54685.
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3. Raynolds MV et al. (1993). Angiotensin-converting enzyme DD genotype in patients with ischaemic or idiopathic dilated cardiomyopathy. The Lancet; 342: 1073-1075.
4. Sanhueza JA et al. (2016). Association of Anxiety-Related Polymorphisms with Sports Performance in Chilean Long Distance Triathletes: A Pilot Study. J Sports Sci Med; 15(4): 554-561.
5. Wang P (2008). Keeping pace with ACE: are ACE inhibitors and angiotensin II type 1 receptor antagonists potential doping agents?. Sports Med; 38(12):1065-1079.