DNA: introduzione ai concetti di base della Genetica
Genetica e DNA: concetti chiave
Il corpo umano è composto da migliaia di miliardi di cellule. Nelle nostre cellule abbiamo una struttura definita NUCLEO, al cui interno è racchiusa una molecola, scoperta poco più di 60 anni fa nel 1953 da James Watson e Francis Crick: il DNA.
La molecola del DNA permette la sintesi delle proteine. Inoltre in ogni istante della nostra vita si svolgono attività frenetiche nelle nostre cellule per garantire loro il sostentamento e il mantenimento dell’equilibrio cellulare.
La maggior parte delle funzioni vitali, comprese quelle patologiche, sono modulate dall’attività del nostro DNA.
Oggi si stanno scoprendo le sequenze di geni che compongono il nostro DNA e come interagire con esse. Per chi esegue attività di ricerca la manipolazione del DNA permette di clonare organismi, modificarne altri per garantire il nostro stato di salute e rigenerare organi.
L’evoluzione non è niente altro che la duplicazione del DNA, ma ogni volta che questo avviene la copia non è mai esattamente identica a prima. In altre parole, avvengono lievi modifiche che garantiscono quella che viene definita come variabilità genica.
Ogni molecola di DNA è composta da un doppio filamento. I filamenti hanno la caratteristica di essere complementari e antiparalleli.
L’unità funzionale del DNA sono i NUCLEOTIDI. Sono formati da:
- il deossiribosio;
- una base azotata;
- un gruppo fosfato.
Il deossiribosio è uno zucchero ciclico a cinque atomi di carbonio. Rispetto al ribosio è assente una molecola di ossigeno sul carbonio 2: ecco il motivo della parola deossi-ribosio.
Il legame fosfodiesterico è la tipologia di legame presente tra due deossiribosio.
Le basi azotate sono di 4 tipi:
- l’adenina;
- la citosina;
- la guanina;
- la timina.
Adenina e guanina sono a doppio anello mentre citosina e timina presentano unsingolo anello.
L’adenina è sempre appaiata con la timina e la citosina con la guanina.
La Regola di Chargaff permise di descrivere uno dei cardini chiave che riguarda le basi azotate. La somma tra le purine (adenina + guanina) è uguale alla somma delle pirimidine (citosina + timina). Detto in maniera differente, il quantitativo di adenina sarà uguale al quantitativo di timina, così come il quantitativo di guanina sarà uguale al quantitativo di citosina.
Genetica: terminologia fondamentale
Di seguito è riportata una tabella della terminologia fondamentale da conoscere per chi si approccia da neofita al mondo della genetica.
La molecola del DNA ha un diametro di 2,37 nm e ogni giro completo di elica (passo) è della dimensione di 3,6 nm, con 10 coppie di basi appaiate.
Per capire meglio come è fatto un gene e la sua struttura basilare, basti sapere che esistono delle sequenze definite ESONI che codificano per alcuni amminoacidi e altre sequenze non codificanti definite INTRONI.
Il fatto di credere che gli introni non codifichino amminoacidi fa pensare che non servano. In verità la loro funzione è quella di regolare lo splicing e lo sviluppo embrionale.
Lo splicing è quel processo dove nell’mRNA vengono eliminati gli introni e riuniti gli esoni per ottenere una sequenza utile alla traduzione delle proteine e la successiva sintesi delle catene polipetidiche.
Di seguito è riportata la struttura di un gene “funzionante”.
L’immagine manca di alcune regioni. La regione per l’adenilazione è definita 3′ UTR (untranslated) poichè non viene tradotta in una proteina, ma verrà trascritta. Tra questa regione e l’esone abbiamo una tripletta di chiusura definita UGA.
Come esiste una tripletta di chiusura ci deve essere una regione di apertura: la opening reading frame (ORF).
Una struttura di un gene maggiormente esaustiva è rappresentata dall’immagine sottostante.
Il codice genetico è come un libro scritto, le cui parole rappresentano il manuale di istruzioni per formare le proteine. Per portare alla formazione delle proteine, l’informazione contenuta nel DNA deve essere trascritta nell’mRNA attraverso un processo noto come TRASCRIZIONE.
La molecola di RNA sarà indispensabile nei ribosomi per essere poi tradotta in una catena polipeptidica. Un precedente articolo sulla sintesi proteica spiega meglio come tale principio avvenga nelle cellule.
BIBLIOGRAFIA – REFERENCES:
- Curtis H, Sue Barnes N, Schnek A (2017). Le basi della biologia, Zanichelli Editore, Bologna
- Madigan MT et al. (2016). Brock. Biologia dei microrganismi. Pearson Education Italia, Milano
- Thompson & Thompson (2015). Genetics in medicine, Elsevier J. 8th edition
A cura del Dr. Giulio Merlini
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